Onderzoekers van laboratoriumgeneeskunde en endocrinologie ontdekten de afwijking toen een zwangere patiënte na een hemoglobine A1c-test een ‘versuikering’ van de hemoglobine leek te hebben. De hemoglobine A1c-test wordt wereldwijd gebruikt voor de diagnose en opvolging van diabetici. Ze meet hoeveel suiker er aan de hemoglobine in de rode bloedcellen gebonden is. Het resultaat van de test liet vermoeden dat de patiënte zwangerschapsdiabetes had, waarvoor ze insuline kreeg. Toen bleek dat die behandeling niet werkte, ging het lab op zoek naar een andere mogelijke verklaring. Een tot op vandaag onbekende afwijking in de A2-hemoglobine bleek de oorzaak te zijn.

Hemoglobine A2

Hemoglobine is het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof kan binden en verantwoordelijk is voor de rode kleur van de cellen. Een volwassen persoon heeft meestal drie subtypes hemoglobine: hemoglobine A, hemoglobine F en hemoglobine A2. Type A maakt 96 tot 98% uit van de totale hemoglobine, type F is goed voor 0,5% en de hoeveelheid A2 varieert tussen 2,5 tot 3,5%. Door dat lage aandeel heeft een afwijking in type A2 weinig directe gevolgen voor de drager ervan.

Erfelijke mutatie

Bijkomende biochemische testen toonden aan dat het bij de patiënte om een valse verhoging van de hemoglobine A1c ging. In de hemoglobine A1c-test werd de afwijkende hemoglobine A2 ten onrechte gemeten als hemoglobine A1c. Onderzoekers deden vervolgens een genetische analyse van de hemoglobine van de patiënte: daaruit bleek dat zij drager is van een mutatie in de A2-hemoglobine. Ook andere familieleden van de patiënte blijken die afwijking te hebben. De afwijking leidt niet tot medische problemen, maar leidt wel tot een onjuist resultaat bij de hemoglobine A1c-test.

Foute diagnose vermijden

Omdat de nieuwe afwijking in Leuven werd opgespoord, werd de mutatie officieel geregistreerd als hemoglobine A2-Leuven. Er zijn verschillende methodes om de hemoglobine A1c-test te doen. In UZ Leuven gebruiken laboratoriumonderzoekers een combinatie van twee methoden, waardoor de valse uitslag door een hemoglobineafwijking beter op te sporen valt. “Hoe zeldzaam de afwijking ook is, het is belangrijk dat ziekenhuizen weten dat een afwijking in de hemoglobine onjuiste waarden kan geven wanneer je een patiënt test op diabetes. Zo kunnen we foute diagnoses zo veel mogelijk vermijden”, zegt prof. dr. Davy Kieffer van laboratoriumgeneeskunde UZ Leuven.