Professor Ann Swillen, klinisch orthopedagoge in het centrum menselijke erfelijkheid van UZ Leuven, vertrok voor het informatiepakket vanuit haar eigen ervaring. Tijdens haar raadplegingen ziet ze al jaren dat ouders al snel veel vragen hebben wanneer hun kind de diagnose van een zeldzame genetische aandoening krijgt. “Dat kan gaan van wat de ziekte precies inhoudt tot de impact ervan op hun gezin en op de toekomst. Zal hun kind ooit zelfstandig kunnen zijn? Hoe kunnen ze dit uitleggen aan hun kind en aan broer of zus? De drempel om het gesprek aan te gaan is vaak nog te hoog, dus willen we gezinnen een duwtje in de rug geven om hun vragen en gevoelens te uiten”, legt professor Swillen uit.  

Praten zonder taboe

Het informatiepakket bestaat uit twee delen. Tijdens de raadpleging kunnen kinderen met kleurrijke puzzelstukken zelf hun unieke klinische beeld in elkaar puzzelen. De stukken beelden zowel lichamelijke kenmerken uit als kenmerken die samenhangen met denken en emoties. Zo maakt de puzzel komaf met lijstjes, want niet elke patiënt met een bepaalde zeldzame genetische aandoening heeft dezelfde symptomen. Thuis kan het gesprek verdergaan aan de hand van vragen in het bijbehorende familieboek, waarin achtereenvolgens de jonge patiënt, de broers en zussen en heel het gezin centraal staan.

Professor Ann Swillen: "Elk familielid zou moeten weten wat de aandoening precies inhoudt, zodat er gewoon over gepraat kan worden. Zo kan je zeldzame genetische aandoeningen uit de taboesfeer halen. Mijn droom is dat iedereen begrijpt wat een zeldzame genetische aandoening is, net zoals mensen ondertussen gelukkig het syndroom van Down kennen." Momenteel zijn zeldzame genetische aandoeningen nog niet zo bekend, bijvoorbeeld op scholen. Tegelijkertijd evolueert genetisch onderzoek razendsnel, waardoor we de samenstelling van chromosomen steeds vroeger en vooral nauwkeuriger kunnen bekijken.

Ruime doelgroep

Samen leggen we de puzzel werd in eerste instantie ontwikkeld voor kinderen met een 22q11.2-deletie, waarbij een stukje DNA ontbreekt op chromosoom 22. Intussen werd het pakket echter uitgebreid voor alle jonge patiënten met een CNV (copy number variation), een overkoepelende term voor zeldzame genetische aandoeningen waarvan een afwijking aan de chromosomen de oorzaak is. Daarbij ontbreekt er een stukje DNA (een deletie) of is er stukje DNA te veel aanwezig (een duplicatie), waardoor bijvoorbeeld de ontwikkeling van een bepaald orgaan of de manier van voelen of denken anders verloopt.

Het informatiepakket werd financieel ondersteund door de Koning Boudewijnstichting, die in 2018 een oproep deed voor projecten rond een betere ondersteuning van brussen (broers en zussen) van kinderen en jongeren met een beperking. Daarnaast werd het project gesteund door het 22q11 DS/Vecarfa-fonds.

Professor Ann Swillen is werkzaam als klinisch orthopedagoge in het Centrum menselijke erfelijkheid (CME) van UZ Leuven. Het centrum informeert personen en families die geconfronteerd worden met aangeboren afwijkingen en is sterk gebonden aan klinische activiteiten, laboratoriumactiviteiten en wetenschappelijk onderzoek.